طفلة بريطانية تعاني حالة جينية نادرة “تتحدى توقعات الأطباء”

تحدت الطفلة البريطانية أميليا بيبر، البالغة من العمر عامين، توقعات الأطباء الذين فحصوا حالتها منذ ولادتها بتسلسل جيني نادر جداً.
ولدت أميليا بيبر بتسلسل جيني فريد من نوعه يسبب ضعف الرؤية والحركة وتركها تواجه مستقبلاً غامضاً، حتى أن الأطباء أخبروا والدتها سيان لورانس، 27 عاماً، أن ابنتها لن تتحدث أبداً.
وقالت الأم إن ابنتها تحدت صعوبة التحدث وأصبحت الآن فتاة ثرثارة للغاية، وهو ما يجعلها تراها بمثابة «الطفلة المعجزة»، بحسب صحيفة ديلي ميل.
وأشارت سيان لورانس إلى أن الأطباء شعروا بالقلق في الأسبوع العشرين من حملها بابنتها، وأحالوها إلى أحد الأخصائيين لفحص الجنين، إذ تم التأكد من إصابة أميليا بثقب في قلبها، وهو ما يرتبط غالبًا باحتمالية إصابتها بمتلازمة داون.
واكتشف الأطباء عقب ولادة أميليا امتلاكها تسلسلاً جينياً فريداً وعدم وجود أي متلازمات به، وأقروا بأن حالتها لا اسم لها، لكنها تمتلك ترتيباً غير عادي للكروموسومات.
وأوضحت الأم أن الأطباء أبلغوها بصعوبة توقع مستقبل ابنتها أميليا، لأنها الطفلة الوحيدة التي لديها ذلك التسلسل الجيني النادر حول العالم، ولم يسبق تسجيل حالات مماثلة من قبل.
ولفتت إلى أن ابنتها يجب أن تحصل على تغذية أنبوبية لتجنب استنشاق السوائل إلى رئتيها، كما أن انخفاض قوة عضلاتها يعني أنها لا تستطيع الجلوس أو المشي أو الزحف بمفردها، إلى جانب معاناتها من ضعف البصر.
وأكدت سيان لورانس أن ابنتها طفلة سعيدة مفعمة بالحيوية وتستعد لدخول حضانة متخصصة العام المقبل.

اقرأ أيضا

حموشي يشارك بالرياض في الأنشطة الأكاديمية لجامعة نايف العربية للعلوم الأمنية

يشارك عبد اللطيف حموشي، المدير العام للأمن الوطني ولمراقبة التراب الوطني، بصفته عضوا في المجلس الأعلى لجامعة نايف العربية للعلوم الأمنية، في أشغال الدورة الخمسين للاجتماع السنوي للمجلس الأعلى للجامعة، وفي الحفل الرسمي لتخرج الدفعة 42 لطالبات وطلبة الدراسات العليا لهذه المؤسسة، والتي تحتضنها العاصمة السعودية الرياض خلال الفترة الممتدة ما بين 12 و14 نونبر 2024.

مقتل طفلة بريطانية على يد كلبها الأليف والشرطة تقرر إعدامه

لقيَت طفلة بريطانية مصرعها بطريقة مأساوية، بعد تعرضها لهجوم من كلبها الأليف في منزل عائلتها …

رقم قياسي جديد.. المغرب يستقبل 14.6 مليون سائح

بلغ عدد السياح المتوافدين على المغرب 14.6 مليون سائح حتى متم أكتوبر الماضي، متجاوزا في ظرف 10 أشهر فقط الرقم القياسي لسنة 2023 بأكملها.