طفلة بريطانية تعاني حالة جينية نادرة “تتحدى توقعات الأطباء”

تحدت الطفلة البريطانية أميليا بيبر، البالغة من العمر عامين، توقعات الأطباء الذين فحصوا حالتها منذ ولادتها بتسلسل جيني نادر جداً.
ولدت أميليا بيبر بتسلسل جيني فريد من نوعه يسبب ضعف الرؤية والحركة وتركها تواجه مستقبلاً غامضاً، حتى أن الأطباء أخبروا والدتها سيان لورانس، 27 عاماً، أن ابنتها لن تتحدث أبداً.
وقالت الأم إن ابنتها تحدت صعوبة التحدث وأصبحت الآن فتاة ثرثارة للغاية، وهو ما يجعلها تراها بمثابة «الطفلة المعجزة»، بحسب صحيفة ديلي ميل.
وأشارت سيان لورانس إلى أن الأطباء شعروا بالقلق في الأسبوع العشرين من حملها بابنتها، وأحالوها إلى أحد الأخصائيين لفحص الجنين، إذ تم التأكد من إصابة أميليا بثقب في قلبها، وهو ما يرتبط غالبًا باحتمالية إصابتها بمتلازمة داون.
واكتشف الأطباء عقب ولادة أميليا امتلاكها تسلسلاً جينياً فريداً وعدم وجود أي متلازمات به، وأقروا بأن حالتها لا اسم لها، لكنها تمتلك ترتيباً غير عادي للكروموسومات.
وأوضحت الأم أن الأطباء أبلغوها بصعوبة توقع مستقبل ابنتها أميليا، لأنها الطفلة الوحيدة التي لديها ذلك التسلسل الجيني النادر حول العالم، ولم يسبق تسجيل حالات مماثلة من قبل.
ولفتت إلى أن ابنتها يجب أن تحصل على تغذية أنبوبية لتجنب استنشاق السوائل إلى رئتيها، كما أن انخفاض قوة عضلاتها يعني أنها لا تستطيع الجلوس أو المشي أو الزحف بمفردها، إلى جانب معاناتها من ضعف البصر.
وأكدت سيان لورانس أن ابنتها طفلة سعيدة مفعمة بالحيوية وتستعد لدخول حضانة متخصصة العام المقبل.

اقرأ أيضا

samira-said

“الديفا” سميرة سعيد تحيي حفلا بمهرجان موازين 2024

تحيي الفنانة المغربية سميرة سعيد حفلا فنيا ضمن فعاليات النسخة الـ19 لمهرجان موازين “إيقاعات العالم” …

تبون وبن فليس

النظام الجزائري يأكل أبناءه.. رفع عقوبة نجل رئيس حكومة سابق إلى 20 سنة

يواصل النظام العسكري الحاكم في الجارة الشرقية تصفية الحساب مع بعض رموزه الذين كانوا، في زمن غير بعيد في ذروة قوتهم ونفوذهم، ومصدر إلهام وتبجيل من طرف الدوائر السابحة في فلك السلطة،

تونس

تونس.. منظمات حقوقية دولية تدعو إلى الإفراج عن المعارضين

أصدرت منظمات حقوقية دولية بيانا مشتركا، أمس الثلاثاء، تدعو من خلاله السلطات في تونس إلى وضع حدّ فوري لملاحقة الشخصيات السياسية المعارضة، والإفراج عن المحتجزين منذ أكثر من عام من دون أسباب وجيهة.