طفلة بريطانية تعاني حالة جينية نادرة “تتحدى توقعات الأطباء”

تحدت الطفلة البريطانية أميليا بيبر، البالغة من العمر عامين، توقعات الأطباء الذين فحصوا حالتها منذ ولادتها بتسلسل جيني نادر جداً.
ولدت أميليا بيبر بتسلسل جيني فريد من نوعه يسبب ضعف الرؤية والحركة وتركها تواجه مستقبلاً غامضاً، حتى أن الأطباء أخبروا والدتها سيان لورانس، 27 عاماً، أن ابنتها لن تتحدث أبداً.
وقالت الأم إن ابنتها تحدت صعوبة التحدث وأصبحت الآن فتاة ثرثارة للغاية، وهو ما يجعلها تراها بمثابة «الطفلة المعجزة»، بحسب صحيفة ديلي ميل.
وأشارت سيان لورانس إلى أن الأطباء شعروا بالقلق في الأسبوع العشرين من حملها بابنتها، وأحالوها إلى أحد الأخصائيين لفحص الجنين، إذ تم التأكد من إصابة أميليا بثقب في قلبها، وهو ما يرتبط غالبًا باحتمالية إصابتها بمتلازمة داون.
واكتشف الأطباء عقب ولادة أميليا امتلاكها تسلسلاً جينياً فريداً وعدم وجود أي متلازمات به، وأقروا بأن حالتها لا اسم لها، لكنها تمتلك ترتيباً غير عادي للكروموسومات.
وأوضحت الأم أن الأطباء أبلغوها بصعوبة توقع مستقبل ابنتها أميليا، لأنها الطفلة الوحيدة التي لديها ذلك التسلسل الجيني النادر حول العالم، ولم يسبق تسجيل حالات مماثلة من قبل.
ولفتت إلى أن ابنتها يجب أن تحصل على تغذية أنبوبية لتجنب استنشاق السوائل إلى رئتيها، كما أن انخفاض قوة عضلاتها يعني أنها لا تستطيع الجلوس أو المشي أو الزحف بمفردها، إلى جانب معاناتها من ضعف البصر.
وأكدت سيان لورانس أن ابنتها طفلة سعيدة مفعمة بالحيوية وتستعد لدخول حضانة متخصصة العام المقبل.

اقرأ أيضا

02115

محطات بارزة خلال 2025.. رحيل كوكبة من أعلام الفن والإعلام والرياضة

سجل عام 2025 رحيل عدد من الأسماء الوازنة التي شكلت علامات مضيئة في تاريخ المغرب …

"كان المغرب 2025"

شهد شاهد من أهلها.. إعلام العسكر يرد على جدل غياب علم الجزائر عن حفل افتتاح “الكان” بالمغرب

يواصل النظام العسكري الحاكم في الجارة الشرقية محاولاته اليائسة للتشويش على احتضان المغرب لنهائيات منافسة كأء إفريقيا لامم لكرة القدم، التي تحتضنها المملكة بين 21 دجنبر الحالي و18 يناؤ المقبل.

إحصائية صادمة: العقم يصيب واحداً من كل 6 أشخاص حول العالم

قالت منظمة الصحة العالمية، في أول إرشاداتها بشأن العقم إن هذه المشكلة تعد تحدياً يتم …