طفلة بريطانية تعاني حالة جينية نادرة “تتحدى توقعات الأطباء”

تحدت الطفلة البريطانية أميليا بيبر، البالغة من العمر عامين، توقعات الأطباء الذين فحصوا حالتها منذ ولادتها بتسلسل جيني نادر جداً.
ولدت أميليا بيبر بتسلسل جيني فريد من نوعه يسبب ضعف الرؤية والحركة وتركها تواجه مستقبلاً غامضاً، حتى أن الأطباء أخبروا والدتها سيان لورانس، 27 عاماً، أن ابنتها لن تتحدث أبداً.
وقالت الأم إن ابنتها تحدت صعوبة التحدث وأصبحت الآن فتاة ثرثارة للغاية، وهو ما يجعلها تراها بمثابة «الطفلة المعجزة»، بحسب صحيفة ديلي ميل.
وأشارت سيان لورانس إلى أن الأطباء شعروا بالقلق في الأسبوع العشرين من حملها بابنتها، وأحالوها إلى أحد الأخصائيين لفحص الجنين، إذ تم التأكد من إصابة أميليا بثقب في قلبها، وهو ما يرتبط غالبًا باحتمالية إصابتها بمتلازمة داون.
واكتشف الأطباء عقب ولادة أميليا امتلاكها تسلسلاً جينياً فريداً وعدم وجود أي متلازمات به، وأقروا بأن حالتها لا اسم لها، لكنها تمتلك ترتيباً غير عادي للكروموسومات.
وأوضحت الأم أن الأطباء أبلغوها بصعوبة توقع مستقبل ابنتها أميليا، لأنها الطفلة الوحيدة التي لديها ذلك التسلسل الجيني النادر حول العالم، ولم يسبق تسجيل حالات مماثلة من قبل.
ولفتت إلى أن ابنتها يجب أن تحصل على تغذية أنبوبية لتجنب استنشاق السوائل إلى رئتيها، كما أن انخفاض قوة عضلاتها يعني أنها لا تستطيع الجلوس أو المشي أو الزحف بمفردها، إلى جانب معاناتها من ضعف البصر.
وأكدت سيان لورانس أن ابنتها طفلة سعيدة مفعمة بالحيوية وتستعد لدخول حضانة متخصصة العام المقبل.

اقرأ أيضا

6

محمد رمضان يمزج الإيقاعات المغربية والعالمية في ريمكس جديد لأغنية “أنا إنت”

أطلق المغني المصري محمد رمضان نسخة "ريمكس" جديدة من أغنيته "أنا إنت"، بالتعاون مع "الرابور" الإسباني من أصول مغربية "ديلاريو"، في خطوة تعكس توجهه نحو مزج الموسيقى العربية بالإيقاعات العالمية ذات الطابع المغربي والإسباني.

6

كاظم الساهر يفرج عن جديده الغنائي “إلا أجيبك”

أفرج الفنان العراقي كاظم الساهر عن أحدث أعماله الغنائية، التي تحمل عنوان "إلا أجيبك"، وذلك عبر قناته الرسمية على موقع رفع الفيديوهات "يوتيوب" وكافة المنصات الرقمية.

منظمة الصحة تحصي حوالي 500 إصابة مؤكدة بإيبولا في وسط إفريقيا

متابعة أفادت منظمة الصحة العالمية السبت 06 يونيو عن تسجيل حوالى 500 إصابة مؤكدة بفيروس …