طفلة بريطانية تعاني حالة جينية نادرة “تتحدى توقعات الأطباء”

تحدت الطفلة البريطانية أميليا بيبر، البالغة من العمر عامين، توقعات الأطباء الذين فحصوا حالتها منذ ولادتها بتسلسل جيني نادر جداً.
ولدت أميليا بيبر بتسلسل جيني فريد من نوعه يسبب ضعف الرؤية والحركة وتركها تواجه مستقبلاً غامضاً، حتى أن الأطباء أخبروا والدتها سيان لورانس، 27 عاماً، أن ابنتها لن تتحدث أبداً.
وقالت الأم إن ابنتها تحدت صعوبة التحدث وأصبحت الآن فتاة ثرثارة للغاية، وهو ما يجعلها تراها بمثابة «الطفلة المعجزة»، بحسب صحيفة ديلي ميل.
وأشارت سيان لورانس إلى أن الأطباء شعروا بالقلق في الأسبوع العشرين من حملها بابنتها، وأحالوها إلى أحد الأخصائيين لفحص الجنين، إذ تم التأكد من إصابة أميليا بثقب في قلبها، وهو ما يرتبط غالبًا باحتمالية إصابتها بمتلازمة داون.
واكتشف الأطباء عقب ولادة أميليا امتلاكها تسلسلاً جينياً فريداً وعدم وجود أي متلازمات به، وأقروا بأن حالتها لا اسم لها، لكنها تمتلك ترتيباً غير عادي للكروموسومات.
وأوضحت الأم أن الأطباء أبلغوها بصعوبة توقع مستقبل ابنتها أميليا، لأنها الطفلة الوحيدة التي لديها ذلك التسلسل الجيني النادر حول العالم، ولم يسبق تسجيل حالات مماثلة من قبل.
ولفتت إلى أن ابنتها يجب أن تحصل على تغذية أنبوبية لتجنب استنشاق السوائل إلى رئتيها، كما أن انخفاض قوة عضلاتها يعني أنها لا تستطيع الجلوس أو المشي أو الزحف بمفردها، إلى جانب معاناتها من ضعف البصر.
وأكدت سيان لورانس أن ابنتها طفلة سعيدة مفعمة بالحيوية وتستعد لدخول حضانة متخصصة العام المقبل.

اقرأ أيضا

05

نجاة اعتباو تثير الجدل برقصها وإطلالتها في حفل بفرنسا

أثارت الفنانة الشعبية نجاة اعتابو موجة واسعة من الجدل على مواقع التواصل الاجتماعي، عقب تداول …

النظام الجزائري يتوجس من خط أنابيب الهيدروجين H2Med

يتوجس النظام العسكري الجزائري من مشروع H2Med، وهو خط أنابيب الهيدروجين الذي تم التخطيط له قبل عدة سنوات لربط شبه الجزيرة الإيبيرية ببقية أوروبا.

صرف معاشات التقاعد وإيرادات حوادث السير مسبقا بمناسبة عيد الأضحى

أعلن الصندوق الوطني للتقاعد والتأمين والنظام الجماعي لمنح رواتب التقاعد، اليوم الاثنين، عن صرف مسبق وبصفة استثنائية ابتداء من يوم 20 ماي الجاري، للمعاشات الشهرية للتقاعد وإيرادات حوادث السير، وذلك بمناسبة عيد الأضحى المبارك لسنة 2026.